Geneetiline testimine võiks öelda teile palju oma tervise

Geneetiline testimine oluline mitte ainult inimestele, kellel on haiguse nagu Huntingtoni nende peredele. "Ma arvan, et mitte väga kauges tulevikus, inimese genoomi järjestuse saab osa tema tervise lugu. Me viitame sellele, kui terviseklubi küsimus esitleb ennast, "ütleb Lisa Edelmann, Ph. D., mis on dotsent geneetika ja genoomide reaalainete Mount Sinai Icahn School of Medicine New York City.

Tänu suuri edusamme geenitehnoloogias, teadlased on seotud rohkem kui 2000 geenide konkreetsete haiguste, ja seal on üle 900 testid patsientidele kättesaadavaks. Aga teadus ei ole veel täiuslik. Täna, katsetamine kõnnib peened vahel päästevarustus ja elu komplitseeruvates: Selge tulemused võivad tuua reljeefist või aidata teil teha muutusi, kuid veenvad need võivad olla emotsionaalne teemaks või nõuda kõva valikuid. Allpool teada, milliseid katseid saab ja ei saa vastata.

Am I tõenäosus saada tõsine haigus?

Uuri ennustava sõelumine.
Need katsed on võimalik teha täiskasvanutele igas vanuses hinnata, kas neil on eelsoodumus teatavatel tingimustel, sh rinnavähk, südamehaigused ja Huntingtoni tõbi.

Eelised: Positiivsed tulemused sageli motiveerida inimesi võtta ennetavaid meetmeid nagu teostamise süüa parem, toimumas seansid nagu rindade MRIs ja rohkem. Mis vältimatu tingimused nagu HD, testimine aidata märkad varajased sümptomid ja uuesti läbi oma elu eesmärke.

Hoiduge: Ebaselge tulemused - see tähendab, et teil näidata mõned vastuvõtlikkus seisukorras, kuid geneetik ei saa arvutada oma täpse riski - on ühised. Ja isegi lõpliku testimise ei saa öelda, kui tingimus on seatud või kuidas raske on see, ütleb Joy Larsen Haidle, National Society of Geneetiline nõunike. Enne katsetamist "Küsi endalt, Kas ma saan kasutada seda teavet, või on see ainult teeb mind murelik?"

Kas ma Pass "Bad" Gene Minu Baby?

Uuri kandja sõelumine.
Kas enne paar rasestub või raseduse alguses, see katsetamine saab teha arvutada ema ja isa tõenäosus associated häired nagu sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos nende järglastele.

Eelised: Kui olete kaaluvad rasestumist, siis tõenäoliselt tunnen kindel: Ainult umbes 1% paaridest, kes lähevad läbi kandja sõelumine osutuvad kell edasikandumise risk haiguse. Paarid Selles grupis saab kaaluda implantatsioonieelsel geneetiline diagnoos (PGD), mis on tehtud koos in vitro viljastamise rookima embrüod tingimus. Sünnieelse analüüsi aitab ka arstid planeerida ravi, nagu operatsioon vastsündinutel geneetiline haigus, mis põhjustab kaasasündinud südame defekte.

Hoiduge: Sõltuvalt tulemustest, paaridele, kes ootama raseduse testimiseks võib olla teha raskeid otsuseid. Plus, "negatiivne tulemus ei tähenda, teil on null risk," ütleb Edelmann. "Igaühel on teatud määral" jääkrisk. "

Kas rohkem on need sümptomid kui tundub?

Uuri diagnostiline testimine.
Seda kasutatakse siis, kui patsient kuvab salapärane sümptomid või laps on raske arengulisi hilinemisi.

Eelised: "Need patsiendid ja nende perekonnad on sageli olnud diagnostika Odysseys üritab aru saada, mis on valesti," ütleb Haidle. Leida geneetilise põhjus nende seisund võib lõppeda, et Quest ja ütle vanematele, kuidas tõenäolisemalt nad on teine ​​laps sama probleem.

Hoiduge: Nagu ennustava sõelumine, ebaselged tulemused võivad olla ühised. Kui esialgsed katsed tagasi tulla negatiivne või ebaselge, oma geneetilise nõustaja võib soovitada exome sekveneerimine - tehnikat paljastamiseks kõik valku kodeerivad geenid genoomis. "Kuna me otsime nii laialt, pead olema valmis, mida muud me võiksime leida," ütleb Edelmann. Ta on olnud patsientide teha seda abi diagnoosimata lapseea haigus ainult õppida suurenenud vähiriski.

Millist Valuvaigistid ma peaksin?

Uut tüüpi testi nimetatakse farmakogeneetikast (Pgx) ekraan kasutusviiside DNA teha kindlaks, kas patsiendil on hea ühti teatud ravimid (sh kodeiin, oksükodoon ja Plavixi ravimeid, mis takistab vere trombid). Järgmise paari aasta jooksul, see test peaks aitama arstid täpselt ideaalne kasutamise ja annus umbes 200 narkootikume.

Mida oodata käigus

Samm 1: Esimese saate kohtuda geneetilise nõustaja (klõpsa Geneetiline nõunik otsingus nsgc.org leida üks), et arutada, mis teste võib olla sobib.

Etapp 2: Teie vere või sülje loositakse; Tulemused võtta üks kuni mitu nädalat.

Etapp 3: Sul tõenäoliselt saada tulemusi isiklikult. Tooge abikaasa või sõber toetust ja teise komplekti kõrvad.

Etapp 4: Sul töödelda uudised. Sõltuvalt tingimustest testitud ja keerukust tulemusi, siis võib tunduda kergendust, šokeeritud, hirmunud või hoopis midagi muud. Teie nõustaja võib viidata sa tugigruppide või terapeut nagu vaja.

At-Home DNA Kits on teine ​​võimalus

Online teenused dekodeerida oma geene, et paljastada oma esivanemad. Hea Majapidamine Instituut sõeluda rohkem kui tosin võimalusi ja oli üks kohalik testija - Jennifer, 30 - proovida kolme kõige kindlam teenuseid. Kõik kolm komplektid andis täpse (jms) pildi oma päritolu ja rahvus tulemused vastavad temaga ulatuslik pere teadmised.

Aga meie võitja 23andMeEsitatud teabe kõige seeditav formaadis (via interaktiivne värvilisel kaardil). Teised teenused olid raskem liikuda ja kohati glitchy. Teine boonus: 23andMe on rohkem kui 1 miljonit aktiivset kasutajat, mis suurendab teie tõenäosus leida kaua kadunud sugulane. See on ka ainus komplekt, mis annab tervise teave: Tänu viimastel FDA heakskiitu, 23andMe nüüd pakub vedaja sõelumine 36 geeni variantide koos üksikasjaliku tulemuste selgitus, mis võib olla sarnane sellele, mida geneetiline nõustaja annaks. Asutatud klientidele, kes kasutasid teenust enne selle uue funktsiooni saavad kandja tulemused ilma lisatasuta.

Ei ole huvitatud tervise informatsiooni? On isiklik genoomika ettevõtted, mis uurib esivanemad. Kõik, mida pead tegema, et saada tulemused on saata proovi sülje. Kas te vastu või lihtsalt on Kahtlane tunne oma juuri, tulemused võivad olla silmade avamise.

SEOTUD: Kuidas Geneetiline Test Changed My Life

See lugu algselt ilmus jaanuar 2016 küsimus Hea Majapidamine.